透明细胞肉瘤又称软组织恶性黑色素瘤，是一种罕见的具有侵袭性的肿瘤。与皮肤恶性黑色素瘤在组织学上较难鉴别；

软组织透明细胞肉瘤主要与滑膜肉瘤、上皮样恶性外周神经鞘膜瘤鉴别诊断。另外，胃肠道的透明细胞肉瘤需与低分化腺癌鉴别；
软组织透明细胞肉瘤伴有EWSR1-ATF1（主要）、EWSR1-CREB1融合基因异常，可用于辅助诊断；
另外，EWSR1-ATF1融合基因还可见于血管瘤样纤维组织细胞瘤、涎腺玻璃样变透明细胞癌、软组织肌上皮瘤、胃肠道的透明细胞肉瘤样肿瘤/胃肠神经外胚层肿瘤中，在下最终透明细胞肉瘤诊断时需结果临床特点、组织学、免疫组化等信息综合判断。

涎腺肿瘤

透明变性透明细胞癌（HCCC）女性多见，多见于小唾液腺，尤其是口底。实性巢、小梁状、索状，浸润性生长。诊断要点：无双向特征；透明细胞为上皮细胞，无肌上皮特点。最近发现HCCC中存在特异的分子标志物EWSR1-ATF1融合基因，有助于HCCC与在组织学上表现类似但侵袭程度较高的黏液表皮样癌相鉴别。